Turkse artsen vinden gen nachtblindheid

Turkse onderzoekers zijn erin geslaagd het gen dat nachtblindheid veroorzaakt op te sporen. Een van de professoren zei dat de ontdekking van het gen hoop creëert om in de toekomst nachtblindheid te voorkomen en te kunnen behandelen.

Professor Köksal Özgül en Doctor of Medicine Didem Yucel Yilmaz, twee onderzoekers van de afdeling Metabolisme op het Kinder Gezondheidsinstituut van de Hacettepe Universiteit, hebben een nieuw gen ontdekt dat retinitis pigmentosa veroorzaakt, oftewel nachtblindheid.

“Bijna 1,5 miljoen mensen in de wereld lijden aan dit probleem,” vertelde Özgül.
Özgül zei dat ze door een echtpaar zijn benaderd nadat zij hadden vernomen dat de groep werkte aan retinitis pigmentosa. De man en de vrouw lijden namelijk beide aan nachtblindheid maar willen graag aan kinderen beginnen. “We kregen bloedmonsters van het paar, analyseerden hun DNA en we vonden een mutatie in een nieuw gen dat met de functe ‘zien’ te maken heeft. Dit gen was nog niet eerder in verband gebracht met retinitis pigmentosa patiënten,” zei Özgül.

Özgül zei dat hun onderzoeksgroep na de identificatie van het gen heeft samengewerkt met de Radboud Universiteit en het Europese Retina Ziekten Consortium.

Genen van patiënten die nachtblind zouden zijn, werden geanalyseerd in de Verenigde Staten, Nederland en Israël, en er werd inderdaad gen-mutatie geconstateerd bij een gedeelte van de onderzochte patiënten, waarmee onze ontdekking is bewezen. Dankzij dit gen, zal het mogelijk worden om patiënten te diagnosticeren voor de geboorte en onderzoek te doen naar nieuwe behandelmethoden.

aldus Özgül.

Bron: wordbulletin.net